Genetyka kliniczna, a wraz z nią diagnostyka genetyczna mają w XXI wieku coraz większe znaczenie. Czym dokładnie są te dziedziny medycyny oraz jakie korzyści niosą ze sobą?
Geny decydują o tym, kim jesteśmy. Każdy z nas posiada swój unikatowy zestaw genów, które wpływają na to, jak wyglądamy, jakim zdrowiem się cieszymy, na jakie schorzenia jesteśmy narażeni w wyższym stopniu.
Dzięki nowoczesnej medycynie możemy odczytać informacje zawarte w genach i tym samym zapobiegać wybranym wadom i schorzeniom genetycznym i jeszcze skuteczniej je leczyć. Tym zajmuje się genetyka kliniczna i powiązana z nią diagnostyka genetyczna, z której można korzystać także w Polsce.
Czym jest genetyka kliniczna?
Genetyka kliniczna to specjalizacja lekarska, która obejmuje dziedziny takie jak diagnostyka genetyczna oraz poradnictwo genetyczne, czyli udzielanie fachowych porad dla osób ze schorzeniami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Najczęściej diagnostyka genetyczna prowadzona jest obecnie w kontekście ciąży – dzięki niej można określić, czy płód jest narażony na określone wady i choroby genetyczne. Wyniki badań mogą przyczynić się do wdrożenia odpowiedniego leczenia, mogą stać się podstawą do podjęcia decyzji o aborcji.
Oprócz tego laboratorium genetyczne wykonujące odpowiednie badania może pomóc tym osobom, u których istnieje ryzyko pojawienia się określonych chorób przenoszonych dziedzicznie, na przykład nowotworów.
Jak wykonuje się badania genetyczne?
Podstawą do wykonania diagnostyki genetycznej są specjalistyczne badanie genetyczne cena takiego badania nie jest niska, ale obecnie obserwuje się ciągłe spadki cen ze względu na ich upowszechnienie.
Badania wykonuje certyfikowane laboratorium genetyczne na podstawie pobranych materiałów. Materiały pobiera się w zależności od tego, z jakiego rodzaju badaniem mamy do czynienia.
Przykładowo, materiał genetyczny może być pobrany ze śliny, z kroplik krwi z palca, z krwi żylnej, z wymazów, a w przypadku diagnostyki prenatalnej najczęściej z trofoblastu, płynu owodniowego.
Następnie pobrany materiał poddawany jest odpowiednim testom, które pozwalają na określeni, czy zawierają one określony materiał genetyczny wskazujący na ryzyko pojawienia się określonych chorób czy wad.
Aktualne informacje o ofertach laboratoriów genetycznych, a także informacje takie jak dostępne badanie genetyczne cena tych badań, metoda pobrania materiałów można znaleźć na ich stronach internetowych.
Artykuł powstał we współpracy ze specjalistami z https://www.gyncentrum.pl/badania-genetyczne
